mail unicampaniaunicampania webcerca

    Flavia CERRATO

    Insegnamento di GENETICA

    Corso di laurea in BIOTECNOLOGIE

    SSD: BIO/18

    CFU: 10,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 80,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Genetica mendeliana. Estensione dell’analisi mendeliana. Le basi cromosomiche dell’ereditarietà. Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Organizzazione del genoma. Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizione del concetto di gene. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Elementi trasponibili. Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Genetica dei caratteri complessi. Genetica di Popolazioni.

    Testi di riferimento

    Binelli G e Ghisotti. GENETICA. EdiSES
    Griffiths AJF. GENETICA Principi di analisi formale. Zanichelli. Settima edizione
    Russel P. J. Genetica Un approccio molecolare. Pearson. Terza edizione
    Snustad and Simmons. Principi di Genetica. EdiSES. Quarta edizione
    Pierce B. A. Genetica. Zanichelli

    I file pdf delle diapositive mostrate durante il corso sono disponibili al seguente link:
    https://uninadue.sharepoint.com/sites/docenti/FLAVIA_CERRATO_059127/SitePages/Home%20Page.aspx

    Obiettivi formativi

    L’obiettivo dell’insegnamento è di fornire allo studente le conoscenze dei meccanismi di base della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari di cellule e organismi eucarioti, e delle popolazioni, attraverso lo studio delle metodologie della genetica classica e della genetica molecolare e dei nuovi strumenti bioinformatici.

    Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di descrivere con terminologia scientifica appropriata e senso critico i seguenti argomenti:
    1) meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari;
    2) struttura, funzione, regolazione e modificazione dei geni e dei genomi;
    3) principali metodiche di laboratorio per l’analisi del DNA

    Prerequisiti

    Conoscenze fornite dai corsi di biologia e biochimica

    Metodologie didattiche

    Il corso è articolato in:
    -lezioni frontali
    -esercitazioni per risolvere esercizi di analisi genetica
    -attività di laboratorio per l’applicazione di tecniche per l’estrazione e l’analisi del DNA genomico.

    La frequenza è obbligatoria, con un massimo del 25 % di assenze consentite

    Metodi di valutazione

    Una prova scritta e una orale. La prova scritta consiste in un questionario a risposta multipla della durata di 60-90 min. Sono ammessi alla prova orale solo gli studenti che hanno superato la prova scritta con 18/30.

    Durante la prova orale lo studente sarà valutato in base a:
    1) le conoscenze acquisite degli argomenti del programma;
    2) la capacità di organizzare l’esposizione delle conoscenze acquisite anche mediante l’utilizzo di una terminologia scientifica appropriata;
    3) la capacità di effettuare collegamenti tra i diversi argomenti del programma

    Altre informazioni

    Materiale di supporto:
    - i file pdf delle diapositive mostrate durante il corso sono disponibili on line
    -è previsto un tutorato per supportare gli studenti nelle esercitazioni e nell’attività di laboratorio

    Programma del corso

    1. Genetica mendeliana. Mitosi,meiosi e loro significato in genetica-Il metodo mendeliano-Le leggi di Mendel: segregazione ed assortimento indipendente-Reincrocio-Corrispondenza tra leggi di Mendel, mitosi e meiosi.
    2. Estensione dell’analisi mendeliana. Allelia multipla. Dominanza incompleta. Codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani atipici. Alleli letali. Penetranza ed espressività. Effetti dell’ambiente. Genotipo e fenotipo:norma di reazione-Nozione di calcolo delle probabilita’ e test del chi quadro.
    3. Le basi cromosomiche dell’eredita’. Teoria cromosomica dell’eredita’-Eredita’associata agli eterocromosomi-Cromosomi sessuali-Eterocromatizzazione facoltativa –Determinismo genetico e fenotipico del sesso-Mendelismo nell’uomo-Alberi genealogici.
    4. Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Esperimenti di Morgan e Bridges sull’associazione-Associazione e crossing-over-Costruzione delle mappe genetiche. Mappatura per reincrocio a due punti e tre punti - Calcolo della distanza tra due geni e tra gene e centromero mediante l’analisi delle tetradi.
    5.Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Struttura dei cromosomi. Cariotipo. Centromeri e telomeri. Cambiamenti della struttura dei cromosomi. Cambiamenti del numero dei cromosomi.
    Organizzazione del genoma. Impacchettamento del DNA nei cromosomi. Il nucleosoma e gli istoni. Centromeri e telomeri. Eterocromatina ed eucromatina. Dimensioni del genoma. DNA ripetitivo e famiglie geniche. 6. Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizioni e classificazione delle mutazioni. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni geniche. Reversioni e soppressioni. Dominanza e recessività. Tassi di mutazioni. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione. Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene. Ipotesi di Lamark e Darwin sull’origine della variabilità fenotipica. Test di fluttuazione ed esperinento del replica-plating. Cause delle mutazioni spontanee. Principali meccanismi di riparo del DNA. La ricombinazione omologa. Modello di Holliday.
    7. Definizione del concetto di gene. Garrod e l’alcaptonuria. Beadle e Tatum e l’ipotesi “un gene-un enzima”. L’emoglobina S. Definizione dell’unità di struttura e di funzione del genoma. Colinearità tra gene e proteina. Il test di complementazione.
    8. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Regolazione genica nei procarioti. Geni ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili. Regolazione positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione dell'operone lac. Fattori regolativi agenti in trans ed elementi agenti in cis. Repressione da cataboliti. L’operone Trp e l’attenuazione.
    9. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Differenziamento cellulare ed espressione genica negli eucarioti. Regolazione della trascrizione. Promotori ed enhancers. Fattori basali della trascrizione. Attivatori e repressori. Organizzazione della cromatina e del nucleosoma. Ruolo delle modificazioni istoniche e della metilazione del DNA nel controllo della trascrizione. L’inattivazione del cromosoma X. L’imprinting genomico. Altre tappe di possibile controllo dell'espressione genica negli eucarioti.
    10. Elementi trasponibili. Scoperta degli elementi trasponibili. Sequenze di inserzione. Trasposoni Batterici. Elementi trasponibili negli eucarioti. Retrotrasposoni
    11. Genetica dei caratteri complessi. Caratteri quantitativi. Ipotesi multi-genica. Modello “soglia”. Studi sui gemelli.
    12. Genetica di Popolazioni. Popolazione mendeliana. Frequenze alleliche. Panmissia. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Applicazioni della legge. Processi che influenzano le frequenze alleliche e la variabilità genetica. La mutazione. La deriva genetica. La migrazione. La selezione naturale. La fitness. Sovradominanza o vantaggio dell'eterozigote. Incroci non casuali.
    13. Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Mappe genetiche, mappe citologiche, mappe fisiche. Ibridazione e sonde molecolari. Polimorfismi molecolari e loro uso per gli studi di linkage. Clonaggi posizionale. Micro-arrays. Analisi mutazioni. DNA fingerprinting.

    Attività di laboratorio: tipizzazione di RFLPs mediante PCR-RE. Estrazione di DNA genomico da tampone buccale. Reazione di PCR per amplificare due diversi polimorfismi a singolo nucleotide. Digestione dei prodotti di PCR con enzimi di restrizione. Elettroforesi su gel di agarosio. Determinazione delle frequenze genotipiche dei due SNPs. Analisi dei dati: verifica delle condizioni di equilibrio di Hardy Weinberg.

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    Mendelian genetics and its extension. Chromosome basis of inheritance. Genetic linkage and recombination. Structural and copy number variations of the chromosomes. Genome organization. Mutations, DNA repair and recombination. Structural and functional definition of the gene. Gene regulation in prokaryotes. Gene regulation in eukaryotes. Transposable elements. Application of recombinant. Application of recombinant DNA of the study of genes and genomes. Complex traits. Principles of Population Genetics.

    Textbook and course materials

    Binelli G e Ghisotti. GENETICA. EdiSES
    Griffiths AJF. GENETICA Principi di analisi formale. Zanichelli. Settima edizione
    Russel P. J. Genetica Un approccio molecolare. Pearson. Terza edizione
    Snustad and Simmons. Principi di Genetica. EdiSES. Quarta edizione
    Pierce B. A. Genetica. Zanichelli

    Slides of lectures are available in pdf format on the following web site:
    https://uninadue.sharepoint.com/sites/docenti/FLAVIA_CERRATO_059127/SitePages/Home%20Page.aspx

    Course objectives

    The course aim is to teach the basic principles of transmission, modification and expression of heritable traits in eukariotic cells, organisms and populations through the study of the methods of mendelian Genetics and molecular Genetics and the use of modern bioinformatic tools.

    At the end of the course the student will be able to describe the following topics with appropriate scientific terminology and critical sense:
    1) mechanisms of transmission of inherited traits;
    2) structure, function, regulation and variability of genes and genomes;
    3) main approaches of the DNA analysis

    Prerequisites

    Knowledges by the courses of cellular and chemical biology

    Teaching methods

    The course includes:

    - front desk lectures

    -practice to solve exercises of genetic analysis

    - laboratory approaches of genomic DNA extraction and analysis.

    Attendance is mandatory, with a maximum of 25% of allowed absences

    Evaluation methods

    One written test and one oral exam. The written test, lasting 60-90 min, is a questionnaire with multiple answers. Only the students that pass the written test with a score of at least 18/30 will be admitted to the oral exam. In the oral exam the student will be evaluated on:

    1) the acquired knowledges of the topics of the program;
    2) the ability to organize the exposure of the acquired knowledges also by a proper scientific terminology;
    3) the ability to connect different topics of the program

    Other information

    Supporting material:
    - slides of lectures are available on line in pdf format
    -it is provided a tutorial program to support the students in the exercise practice and laboratory activity

    Course Syllabus

    1. Mendelian genetics. Mitosis, meiosis and their meaning in genetics - The Mendelian method - Mendel's laws: segregation and independent assortment-Cross-Reincorporation between Mendel's laws, mitosis and meiosis.
    2. Extension of the Mendelian analysis. Multiple alleles. Incomplete dominance. Codominance. Interaction between genes and atypical Mendelian relationships. Lethal alleles. Penetrance and expressiveness. Environmental effects. Genotype and phenotype: reaction norm - Concept of calculation of the probabilities and test of 2.
    3. The chromosomal bases of inheritance. Chromosomal theory of inherited inheritance - associated with heterochromosomes - Sexual chromosomes - facultative heterochromatization - Genetic and phenotypic determinism of sex - Mendelism in man - Family trees.
    4. Gene association and recombination in eukaryotes. Experiments by Morgan and Bridges on association-association and crossing-over-construction of genetic maps. Two point and three point re-cross mapping - Calculation of the distance between two genes and between gene and centromere through the analysis of the tetrads.
    5. Variations in the number and structure of chromosomes. Chromosome structure. Karyotype. Centromeres and telomeres. Changes in the structure of chromosomes. Changes in the number of chromosomes.
    Genome organization. Packaging of DNA in chromosomes. The nucleosome and histones. Centromeres and telomeres. Heterochromatin and euchromatin. Genome size. Repetitive DNA and gene families.
    6. Mutation, DNA repair and recombination. Definitions and classification of mutations. Somatic and germline mutations. Gene mutations. Reversions and suppressions. Dominance and recessivity. Rates of mutations. Mutagenic agents and their mechanism of action. Ames test for the identification of mutagenic substances. Lamark and Darwin hypothesis on the origin of phenotypic variability. Fluctuation test and replication experience. Causes of spontaneous mutations. Main DNA repair mechanisms. Homologous recombination. Holliday model.
    7. Gene definition. Garrod and the alkaptonuria. Beadle and Tatum hypothesis” one gene-one enzyme”. The S Hemoglobin. The structural and functional unit of the genome. Collinearity of the gene and protein. The complementation test.
    8. Regulation of gene expression in prokaryotes. Operons. Gene regulation in prokaryotes. Genes with constitutive expression and regulated genes. Inducible systems and repressible systems. Positive adjustment and negative adjustment. Jacob and Monod model for the regulation of the lac operon. Regulatory factors acting in trans and elements acting in cis. Catabolite repression. The Trp operon and attenuation.
    9. Regulation of gene expression in eukaryotes. Main differences in gene expression between prokaryotic and eukaryotic organisms. Regulation of transcription in eukaryotes. Promoters and enhancers. Basal transcription factors. Transcriptional factors. Organization of chromatin and nucleosome. Role of histone modifications and DNA methylation in transcription control. X-chromosome inactivation. Post-transcriptional control of eukaryotic gene expression. The microRNAs.
    10. Transposable elements. Discovery of the transposable elements. Insertion sequences. Bacterial transposons. Transposable elements in eukaryotes. Retrotransposons.
    11. Principles of population genetics and quantitative genetics.
    12. Allele frequencies. Hardy-Weinberg law. Mutation, migration, natural selection, genetic drift and inbreeding. Quantitative and multifactorial characters.
    13. Application of recombinant DNA techniques to the study of genes and genomes. Genetic maps, cytological maps, physical maps. Hybridization and molecular probes. Molecular polymorphisms and their use for linkage studies. Positional cloning. Micro-arrays. Mutations analysis. DNA fingerprinting.

    Laboratory activity: RFLP typing by PCR-RE. Buccal swab DNA extraction. PCR amplification of polymorphic single nucleotide variants. Digestion with restriction enzymes. Electrophoresis analysis on agarose gel. Genotype frequency determination. Data analysis: check of Hardy Weinberg conditions.

    facebook logoinstagram buttonyoutube logotype