ITALIANO

Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti:
Principali tecniche diagnostiche;
Biochimica metabolica;
Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli amminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo dei lipidi - I disordini del metabolismo dei nucleotidi - Le malattie del metabolismo dell’emoglobina - Le malattie della coagulazione del sangue - Biochimica delle cellule tumorali.

Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

Lo studente acquisirà conoscenze su bioenergetica, biosintesi e catabolismo ed una visione integrata del metabolismo grazie alla comprensione delle basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo: I disordini metabolici dei carboidrati - I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici dei lipidi - I disordini metabolici dei nucleotidi - I disordini metabolici dell’emoglobina - I disordini metabolici dell’emostasi - I disordini metabolici delle cellule tumorali.
In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie croniche.

Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza delle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame lo studente deve aver seguito almeno il 25% delle lezioni.

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.
Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione sul sito web di Ateneo.
ll docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via e-mail.

Introduzione alle malattie metaboliche
Presentazione clinica e fisiopatologia
Ereditarietà
Gestione e strategie terapeutiche
Classificazione biochimica delle malattie metaboliche

Principali tecniche diagnostiche
Campioni biologici: sangue intero, plasma, siero
Spettrofotometria: UV-vis, Fluorescenza, Luminescenza
Tecniche immunochimiche: (RIA, ELISA, Chemiluminescenza, immunoprecipitazione, immunodiffusione)
Turbidimetria e nefelometria
Citometria a flusso: contaglobuli automatizzati, citofluorimetria
Elettroforesi
Saggi enzimatici

Aspetti biochimici delle principali funzioni cellulari.
Bioenergetica. Biosintesi e catabolismo
Danno cellulare. Equilibrio acido base. Infiammazione

Specializzazioni biochimiche e metaboliche dei principali organi e tessuti
fegato, sangue, sistema nervoso centrale, tessuto adiposo, tessuto muscolare
Meccanismi di regolazione dell’omeostasi e interazioni metaboliche tra organi e tessuti

Basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Metabolismo dei carboidrati e regolazione ormonale
Insulina, glucagone e regolazione della glicemia
Disturbi del metabolismo del glucosio
Diabete mellito. Glicemia e Hb glicosilata. Principali possibilità terapeutiche
Difetti del metabolismo del lattosio
Difetti del metabolismo del fruttosio
Disturbi del metabolismo del glicogeno
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo dei lipidi
Metabolismo dei lipidi e lipoproteine plasmatiche (Chilomicroni, HDL, VLDL, IDL, LDL).
Malattie cardiovascolari e marcatori di rischio cardiovascolare (profilo lipidico)
L’aterosclerosi. LDL ossidate e i recettori scavenger. L’ateroma e le cellule schiumose.
Iperlipidemie acquisite e forme familiari. Principali possibilità terapeutiche delle dislipidemie.

Malattie del metabolismo degli amminoacidi
Metabolismo degli amminoacidi e transaminasi ALT e AST
Disturbi del metabolismo della fenilalanina: fenilchetonuria
Disturbi del metabolismo della tirosina: alcaptonuria, albinismo
Disturbi del metabolismo degli amminoacidi ramificati e amminoacidi solforati
Disturbi del trasporto degli amminoacidi
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo di purine e pirimidine
Metabolismo dei nucleotidi
Alterazioni del catabolismo delle purine: iperuricemie
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo dell’emoglobina
Il sangue
Esame emocromocitometrico
Metabolismo del ferro e difetti del trasporto e dell’utilizzazione del ferro
Tipi di anemie
Emoglobinopatie:
difetti della sintesi delle globine: talassemie, anemia falciforme;
difetti della sintesi del gruppo eme: porfirie
Catabolismo dell’emoglobina: metabolismo della bilirubina e tipi di ittero
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Biochimica dell’emostasi e disturbi della coagulazione del sangue
Piastrine o trombociti
Il test di screening dell’emostasi (test di I livello)
La coagulazione (meccanismi molecolari, via intrinseca ed estrinseca; regolazione)
Fattori di coagulazione: tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e fibrinogeno
La fibrinolisi. Il D-dimero.
La proteina C e la proteina S. Il fattore V di Leiden.
Le trombofilie: diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Biochimica dell’infiammazione
mediatori primari e secondari; proteine della fase acuta dell’infiammazione
marcatori di infiammazione: proteine sieriche, velocità di eritrosedimentazione (VES), proteina C reattiva (PCR), proteina amiloide sierica A (SAA)
Reuma test


Biochimica delle cellule tumorali
Il ciclo cellulare e la sua regolazione operata da protooncogeni e oncosoppressori
Insorgenza dei tumori. Alterazioni delle cellule tumorali
Adattamento e riprogrammazione metabolica delle cellule tumorali


Profili diagnostici dello stato funzionale d’organo in condizioni fisiologiche normali e alterate
Il fegato: enzimi epatici; marcatori biochimici di funzionalità epatica e di danno epatocellulare: marcatori di citolisi (transaminasi ALT e AST, LDH); marcatori di colestasi (fosfatasi alcalina ALP, gamma glutamil trasferasi GGT); marcatori di coniugazione (bilirubina); marcatori di protidosintesi.
Metabolismo della bilirubina e tipi di ittero.
Il pancreas: enzimi pancreatici; marcatori biochimici di funzionalità pancreatica (amilasi e lipasi).
Significato clinico e metodi di dosaggio dei marcatori biochimici.

Test autodiagnostici effettuabili in Farmacia e Ruolo del Farmacista
test per misurazione di glicemia, colesterolo e trigliceridi
test per misurazione di emoglobina, emoglobina glicata, transaminasi, ematocrito
test per la misurazione di componenti delle urine quali chetoni, urobilinogeno e bilirubina
test di gravidanza, test per Covid-19, alcol test, droga test

Italian

The Biochemistry of Metabolic Diseases course presents the following contents:
Main diagnostic techniques;
Metabolic biochemistry;
Clinical-pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical effects. Disorders of carbohydrate metabolism - Disorders of amino acid and protein metabolism - Disorders of lipid metabolism - Disorders of nucleotide metabolism - Disorders of hemoglobin metabolism - Disorders of blood coagulation - Biochemistry of tumor cells.

Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

The student will acquire knowledge on bioenergetics, biosynthesis and catabolism and an integrated vision of metabolism thanks to the understanding of the biochemical bases of diseases caused by altered metabolism: Metabolic disorders of carbohydrates - Metabolic disorders of amino acids - Metabolic disorders of lipids - Metabolic disorders of nucleotides - Metabolic disorders of hemoglobin - Metabolic disorders of hemostasis - Metabolic disorders of tumor cells.
In particular, the course aims to provide the tools to understand the biochemical aspects connected with the main metabolic dysfunctions that can lead to the onset of chronic diseases.

Knowledge and skills gained with the courses of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

The course consists of 48 hours of classroom lessons. Attendance of lessons is mandatory; to take the exam the student must have attended at least 25% of the lessons.

The final exam will be an oral examination aimed at evaluating the reasoning and connection skills between the various topics of the course. The verification of learning will be carried out through an oral examination that consists of at least three questions on topics reported in detailed program. The examination is passed if the student responds sufficiently at all questions. The evaluation will be made on the basis of the knowledge of topics, the clarity and organization of the exposure, the capacity to link critically the topics. The vote, expressed in 30ths, will contribute for 6/12 to the vote of integrated examination of Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the CFU number (6) associated to the Nutrition Sciences module. The students will pass the final exam with a grade of at least 18/30.

The student can use the supporting teaching material made available on the University website.
The teacher is available for receiving students on the days indicated on the teaching form and on request sent by e-mail.

Introduction to metabolic diseases
Clinical presentation and pathophysiology
Inheritance
Management and therapeutic strategies
Biochemical classification of metabolic diseases

Main diagnostic techniques
Biological samples: whole blood, plasma, serum
Spectrophotometry: UV-vis, Fluorescence, Luminescence
Immunochemical techniques: (RIA, ELISA, Chemiluminescence, immunoprecipitation, immunodiffusion)
Turbidimetry and nephelometry
Flow cytometry: automated blood cell counter, flow cytometry
Electrophoresis
Enzyme assays

Biochemical aspects of the main cellular functions.
Bioenergetics. Biosynthesis and catabolism
Cell damage. Acid base balance. Inflammation

Biochemical and metabolic specializations of the main organs and tissues
liver, blood, central nervous system, adipose tissue, muscle tissue
Mechanisms regulating homeostasis and metabolic interactions between organs and tissues

Biochemical bases of diseases caused by altered metabolism

Diseases of carbohydrate metabolism
Carbohydrate metabolism and hormonal regulation
Insulin, glucagon and blood sugar regulation
Disorders of glucose metabolism
Diabetes mellitus. Blood sugar and glycosylated Hb. Main therapeutic possibilities
Disorders of lactose metabolism
Disorders of fructose metabolism
Disorders of glycogen metabolism
Diagnosis and main therapeutic possibilities

Diseases of lipid metabolism
Metabolism of lipids and plasma lipoproteins (Chylomicrons, HDL, VLDL, IDL, LDL).
Cardiovascular diseases and cardiovascular risk markers (lipid profile)
Atherosclerosis. Oxidized LDL and scavenger receptors. Atheroma and foam cells.
Acquired hyperlipidemias and familial forms. Main therapeutic possibilities of dyslipidemia.

Diseases of amino acid metabolism
Metabolism of amino acids and transaminases ALT and AST
Phenylalanine metabolism disorders: phenylketonuria
Tyrosine metabolism disorders: alkaptonuria, albinism
Disorders of the metabolism of branched chain amino acids and sulfur amino acids
Amino acid transport disorders
Diagnosis and main therapeutic possibilities

Diseases of purine and pyrimidine metabolism
Nucleotide metabolism
Alterations of purine catabolism: hyperuricemia
Diagnosis and main therapeutic possibilities

Diseases of hemoglobin metabolism
The blood
Blood count test
Iron metabolism and defects in iron transport and utilization
Types of anemia
Hemoglobinopathies:
defects in globin synthesis: thalassemia, sickle cell anemia;
defects in the synthesis of the heme group: porphyrias
Hemoglobin catabolism: bilirubin metabolism and types of jaundice
Diagnosis and main therapeutic possibilities

Biochemistry of hemostasis and blood coagulation disorders
Platelets or thrombocytes
The hemostasis screening test (level I test)
Coagulation (molecular mechanisms, intrinsic and extrinsic pathways; regulation)
Clotting factors: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT) and fibrinogen
Fibrinolysis. The D-dimer.
Protein C and protein S. Factor V Leiden.
Thrombophilias: diagnosis and main therapeutic possibilities

Biochemistry of inflammation
primary and secondary mediators; proteins of the acute phase of inflammation
markers of inflammation: serum proteins, erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), serum amyloid protein A (SAA)
Rheuma test


Biochemistry of tumor cells
The cell cycle and its regulation by proto-oncogenes and tumor suppressors
Onset of tumors. Alterations of tumor cells
Adaptation and metabolic reprogramming of tumor cells


Diagnostic profiles of organ functional status in normal and altered physiological conditions
The liver: liver enzymes; biochemical markers of liver function and hepatocellular damage: cytolysis markers (ALT and AST transaminases, LDH); cholestasis markers (alkaline phosphatase ALP, gamma glutamyl transferase GGT); conjugation markers (bilirubin); protidosynthesis markers.
Bilirubin metabolism and types of jaundice.
The pancreas: pancreatic enzymes; biochemical markers of pancreatic function (amylase and lipase).
Clinical role and assay methods of biochemical markers.

Self-diagnostic tests that can be carried out in the Pharmacy and the role of the Pharmacist
test for measuring blood sugar, cholesterol and triglycerides
test for measurement of hemoglobin, glycated hemoglobin, transaminase, hematocrit
tests for measuring urine components such as ketones, urobilinogen and bilirubin
pregnancy test, Covid-19 test, alcohol test, drug test