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    Sabrina ESPOSITO

    Insegnamento di BIOCHIMICA DELLE MALATTIE METABOLICHE

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in FARMACIA

    SSD: BIO/10

    CFU: 6,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 48,00

    Periodo di Erogazione: Annualità Singola

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti:
    Biochimica metabolica; Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo lipidico - I disordini del metabolismo degli steroidi, delle purine e delle pirimidine - Le malattie d'accumulo lisosomiale - Le malattie mitocondriali

    Testi di riferimento

    Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
    Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
    Percorsi integrati Biochimica – John W. Pelley Elsevier

    Obiettivi formativi

    Lo studente acquisirà conoscenze su bioenergetica, biosintesi e catabolismo ed una visione integrata del metabolismo grazie alla comprensione delle basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo (I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici del metabolismo dei carboidrati - I disordini metabolici del metabolismo lipidico - I disordini metabolici degli steroidi, delle purine e delle pirimidine - Le malattie d'accumulo lisosomiale - Le malattie mitocondriali)
    In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie croniche.

    Prerequisiti

    Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

    Metodologie didattiche

    Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza alle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame bisogna aver seguito almeno il 25% delle lezioni.

    Metodi di valutazione

    La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
    L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.
    Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

    Altre informazioni

    Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione sul sito web di Ateneo.
    ll docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via e-mail.

    Programma del corso

    Introduzione alle malattie metaboliche
    Presentazione clinica e fisiopatologia
    Ereditarietà
    Strategie diagnostiche
    Gestione e strategie terapeutiche
    Classificazione biochimica delle malattie metaboliche

    Metabolismo dei carboidrati e difetti del metabolismo e del trasporto
    Difetti del metabolismo del galattosio
    Difetti del metabolismo del fruttosio
    Disturbi del metabolismo del glucosio
    Disturbi del metabolismo del glicogeno

    Malattie del metabolismo energetico
    Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi
    Piruvato deidrogenasi e ciclo di Krebs
    Catena respiratoria

    Biochimica delle malattie mitocondriali
    Classificazione delle malattie mitocondriali
    Diagnosi e terapia delle mitocondriopatie
    Patologie e compromissione della bioenergetica mitocondriale

    Disturbi del metabolismo e del trasporto delle lipoproteine
    Trasporto dei lipidi esogeni ed endogeni
    Ipercolesterolemie
    Ipertrigliceridemie
    Metabolismo delle HDL

    Malattie del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi
    Gruppo fenilalanina-tirosina
    Aminoacidi ramificati
    Difetti del ciclo dell’urea e altre iperammoniemie
    Aminoacidi solforati
    Disturbi del trasporto degli aminoacidi

    Malattie perossisomiali e malattie da accumulo lisosomiale
    Malattie da difetto di degradazione dei mucopolisaccaridi
    Malattie da difetto di degradazione di sfingolipidi
    Malattie da difetto di degradazione delle glicoproteine
    Malattie da alterato trasporto lisosomiale


    Difetti di altre vie biosintetiche e metaboliche
    Disturbi della glicosilazione delle proteine. Sindromi CDG
    Disturbi del metabolismo di purine e pirimidine. Iperuricemie
    Difetti del trasporto o dell’utilizzazione dei metalli
    Disturbi del metabolismo del gruppo eme. Porfirie
    Difetti di sintesi e catabolismo dell’emoglobina. Emoglobinopatie e Talassemie.

    Metabolismo delle cellule tumorali
    Riprogrammazione del metabolismo cellulare
    Alterazioni delle cellule tumorali alla base dell’adattamento metabolico
    Regolazione metabolica operata da oncogeni e oncosoppressori

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    The course of Biochemistry of Metabolic Diseases has the following contents:
    Metabolic biochemistry; Clinical-pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical effects. Disorders of carbohydrate metabolism - Disorders of amino acid and protein metabolism - Disorders of lipid metabolism - Disorders of steroid, purine and pyrimidine metabolism - Lysosomal storage diseases - Mitochondrial diseases

    Textbook and course materials

    Biochemistry with clinical correlations – Thomas M. Devlin
    Elsevier's Integrated Review Biochemistry – John W. Pelley

    Course objectives

    The student will acquire knowledge on bioenergetics, biosynthesis and catabolism and an integrated view of metabolism thanks to the understanding of the biochemical basis of diseases from impaired metabolism (The metabolic disorders of amino acids - The metabolic disorders of carbohydrate metabolism - The metabolic disorders of lipid metabolism - I metabolic disorders of steroids, purines and pyrimidines - Lysosomal storage diseases - Mitochondrial diseases)
    In particular, the course aims to provide the tools to understand the biochemical aspects connected with the main metabolic dysfunctions that can lead to the onset of chronic diseases.

    Prerequisites

    Knowledge and skills gained with the courses of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

    Teaching methods

    The course consists of 48 hours of frontal lessons. The attendance at the course is mandatory; the student can not be absent from class time for more than 25% of the hours.

    Evaluation methods

    The final exam will be an oral examination aimed at evaluating the reasoning and connection skills between the various topics of the course. The verification of learning will be carried out through an oral examination that consists of at least three questions on topics reported in detailed program. The examination is passed if the student responds sufficiently at all questions. The evaluation will be made on the basis of the knowledge of topics, the clarity and organization of the exposure, the capacity to link critically the topics. The vote, expressed in 30ths, will contribute for 6/12 to the vote of integrated examination of Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the CFU number (6) associated to the Nutrition Sciences module. The students will pass the final exam with a grade of at least 18/30.

    Other information

    The student can use the supporting teaching material made available on the University website.
    The teacher is available for receiving students on the days indicated on the teaching form and on request sent by e-mail.

    Course Syllabus

    Introduction to metabolic diseases
    Clinical presentation and pathophysiology
    Inheritance
    Diagnostic strategies
    Management and therapeutic strategies
    Biochemical classification of metabolic diseases

    Carbohydrate metabolism and metabolism and transport defects
    Defects of galactose metabolism
    Defects of fructose metabolism
    Disorders of glucose metabolism
    Disorders of glycogen metabolism

    Diseases of energy metabolism
    Defects of beta-oxidation of fatty acids
    Pyruvate dehydrogenase and Krebs cycle
    Respiratory chain

    Biochemistry of mitochondrial diseases
    Classification of mitochondrial diseases
    Diagnosis and therapy of mitochondrial diseases
    Pathologies and impairment of mitochondrial bioenergetics

    Disorders of metabolism and transport of lipoproteins
    Transport of exogenous and endogenous lipids
    Hypercholesterolemia
    Hypertriglyceridemias
    HDL metabolism

    Diseases of metabolism and transport of amino acids
    Phenylalanine-tyrosine group
    Branched amino acids
    Defects of the urea cycle and other hyperammonemias
    Sulfur amino acids
    Disorders of amino acid transport

    Peroxisomal diseases and lysosomal storage diseases
    Diseases due to defect in degradation of mucopolysaccharides
    Diseases due to defect in degradation of sphingolipids
    Diseases due to glycoprotein degradation defects
    Diseases due to impaired lysosomal transport


    Defects of other biosynthetic and metabolic pathways
    Disorders of protein glycosylation. CDG syndromes
    Disorders of purine and pyrimidine metabolism. Hyperuricemias
    Defects in the transport or use of metals
    Disorders of metabolism of the heme group. Porphyrias
    Defects in the synthesis and catabolism of hemoglobin. Hemoglobinopathies and Thalassemias.

    Metabolism of cancer cells
    Reprogramming of cellular metabolism
    Alterations of cancer cells at the basis of metabolic adaptation
    Metabolic regulation operated by oncogenes and tumor suppressors

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