ITALIANO

Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti:
Biochimica metabolica; Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo lipidico - I disordini del metabolismo degli steroidi, delle purine e delle pirimidine - Le malattie d'accumulo lisosomiale - Le malattie mitocondriali

Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
Percorsi integrati Biochimica – John W. Pelley Elsevier

Lo studente acquisirà conoscenze su bioenergetica, biosintesi e catabolismo ed una visione integrata del metabolismo grazie alla comprensione delle basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo (I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici del metabolismo dei carboidrati - I disordini metabolici del metabolismo lipidico - I disordini metabolici degli steroidi, delle purine e delle pirimidine - Le malattie d'accumulo lisosomiale - Le malattie mitocondriali)
In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie croniche.

Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza alle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame bisogna aver seguito almeno il 25% delle lezioni.

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.
Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione sul sito web di Ateneo.
ll docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via e-mail.

Introduzione alle malattie metaboliche
Presentazione clinica e fisiopatologia
Ereditarietà
Strategie diagnostiche
Gestione e strategie terapeutiche
Classificazione biochimica delle malattie metaboliche

Metabolismo dei carboidrati e difetti del metabolismo e del trasporto
Difetti del metabolismo del galattosio
Difetti del metabolismo del fruttosio
Disturbi del metabolismo del glucosio
Disturbi del metabolismo del glicogeno

Malattie del metabolismo energetico
Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi
Piruvato deidrogenasi e ciclo di Krebs
Catena respiratoria

Biochimica delle malattie mitocondriali
Classificazione delle malattie mitocondriali
Diagnosi e terapia delle mitocondriopatie
Patologie e compromissione della bioenergetica mitocondriale

Disturbi del metabolismo e del trasporto delle lipoproteine
Trasporto dei lipidi esogeni ed endogeni
Ipercolesterolemie
Ipertrigliceridemie
Metabolismo delle HDL

Malattie del metabolismo e del trasporto degli amminoacidi
Gruppo fenilalanina-tirosina
Aminoacidi ramificati
Difetti del ciclo dell’urea e altre iperammoniemie
Aminoacidi solforati
Disturbi del trasporto degli aminoacidi

Malattie perossisomiali e malattie da accumulo lisosomiale
Malattie da difetto di degradazione dei mucopolisaccaridi
Malattie da difetto di degradazione di sfingolipidi
Malattie da difetto di degradazione delle glicoproteine
Malattie da alterato trasporto lisosomiale


Difetti di altre vie biosintetiche e metaboliche
Disturbi della glicosilazione delle proteine. Sindromi CDG
Disturbi del metabolismo di purine e pirimidine. Iperuricemie
Difetti del trasporto o dell’utilizzazione dei metalli
Disturbi del metabolismo del gruppo eme. Porfirie
Difetti di sintesi e catabolismo dell’emoglobina. Emoglobinopatie e Talassemie.

Metabolismo delle cellule tumorali
Riprogrammazione del metabolismo cellulare
Alterazioni delle cellule tumorali alla base dell’adattamento metabolico
Regolazione metabolica operata da oncogeni e oncosoppressori

Italian

The course of Biochemistry of Metabolic Diseases has the following contents:
Metabolic biochemistry; Clinical-pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical effects. Disorders of carbohydrate metabolism - Disorders of amino acid and protein metabolism - Disorders of lipid metabolism - Disorders of steroid, purine and pyrimidine metabolism - Lysosomal storage diseases - Mitochondrial diseases

Biochemistry with clinical correlations – Thomas M. Devlin
Elsevier's Integrated Review Biochemistry – John W. Pelley

The student will acquire knowledge on bioenergetics, biosynthesis and catabolism and an integrated view of metabolism thanks to the understanding of the biochemical basis of diseases from impaired metabolism (The metabolic disorders of amino acids - The metabolic disorders of carbohydrate metabolism - The metabolic disorders of lipid metabolism - I metabolic disorders of steroids, purines and pyrimidines - Lysosomal storage diseases - Mitochondrial diseases)
In particular, the course aims to provide the tools to understand the biochemical aspects connected with the main metabolic dysfunctions that can lead to the onset of chronic diseases.

Knowledge and skills gained with the courses of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

The course consists of 48 hours of frontal lessons. The attendance at the course is mandatory; the student can not be absent from class time for more than 25% of the hours.

The final exam will be an oral examination aimed at evaluating the reasoning and connection skills between the various topics of the course. The verification of learning will be carried out through an oral examination that consists of at least three questions on topics reported in detailed program. The examination is passed if the student responds sufficiently at all questions. The evaluation will be made on the basis of the knowledge of topics, the clarity and organization of the exposure, the capacity to link critically the topics. The vote, expressed in 30ths, will contribute for 6/12 to the vote of integrated examination of Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the CFU number (6) associated to the Nutrition Sciences module. The students will pass the final exam with a grade of at least 18/30.

The student can use the supporting teaching material made available on the University website.
The teacher is available for receiving students on the days indicated on the teaching form and on request sent by e-mail.

Introduction to metabolic diseases
Clinical presentation and pathophysiology
Inheritance
Diagnostic strategies
Management and therapeutic strategies
Biochemical classification of metabolic diseases

Carbohydrate metabolism and metabolism and transport defects
Defects of galactose metabolism
Defects of fructose metabolism
Disorders of glucose metabolism
Disorders of glycogen metabolism

Diseases of energy metabolism
Defects of beta-oxidation of fatty acids
Pyruvate dehydrogenase and Krebs cycle
Respiratory chain

Biochemistry of mitochondrial diseases
Classification of mitochondrial diseases
Diagnosis and therapy of mitochondrial diseases
Pathologies and impairment of mitochondrial bioenergetics

Disorders of metabolism and transport of lipoproteins
Transport of exogenous and endogenous lipids
Hypercholesterolemia
Hypertriglyceridemias
HDL metabolism

Diseases of metabolism and transport of amino acids
Phenylalanine-tyrosine group
Branched amino acids
Defects of the urea cycle and other hyperammonemias
Sulfur amino acids
Disorders of amino acid transport

Peroxisomal diseases and lysosomal storage diseases
Diseases due to defect in degradation of mucopolysaccharides
Diseases due to defect in degradation of sphingolipids
Diseases due to glycoprotein degradation defects
Diseases due to impaired lysosomal transport


Defects of other biosynthetic and metabolic pathways
Disorders of protein glycosylation. CDG syndromes
Disorders of purine and pyrimidine metabolism. Hyperuricemias
Defects in the transport or use of metals
Disorders of metabolism of the heme group. Porphyrias
Defects in the synthesis and catabolism of hemoglobin. Hemoglobinopathies and Thalassemias.

Metabolism of cancer cells
Reprogramming of cellular metabolism
Alterations of cancer cells at the basis of metabolic adaptation
Metabolic regulation operated by oncogenes and tumor suppressors