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    Sabrina ESPOSITO

    Insegnamento di BIOCHIMICA DELLE MALATTIE METABOLICHE

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in FARMACIA

    SSD: BIO/10

    CFU: 6,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 48,00

    Periodo di Erogazione: Annualità Singola

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti:
    Principali tecniche diagnostiche;
    Biochimica metabolica;
    Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli amminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo dei lipidi - I disordini del metabolismo dei nucleotidi - Le malattie del metabolismo dell’emoglobina - Le malattie della coagulazione del sangue - Biochimica delle cellule tumorali.

    Testi di riferimento

    Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
    Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
    Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

    Obiettivi formativi

    Lo studente acquisirà conoscenze su bioenergetica, biosintesi e catabolismo ed una visione integrata del metabolismo grazie alla comprensione delle basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo: I disordini metabolici dei carboidrati - I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici dei lipidi - I disordini metabolici dei nucleotidi - I disordini metabolici dell’emoglobina - I disordini metabolici dell’emostasi - I disordini metabolici delle cellule tumorali.
    In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie croniche.

    Prerequisiti

    Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

    Metodologie didattiche

    Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza delle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame lo studente deve aver seguito almeno il 25% delle lezioni.

    Metodi di valutazione

    La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
    L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.
    Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

    Altre informazioni

    Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione sul sito web di Ateneo.
    ll docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via e-mail.

    Programma del corso

    Introduzione alle malattie metaboliche
    Presentazione clinica e fisiopatologia
    Ereditarietà
    Gestione e strategie terapeutiche
    Classificazione biochimica delle malattie metaboliche

    Principali tecniche diagnostiche
    Campioni biologici: sangue intero, plasma, siero
    Spettrofotometria: UV-vis, Fluorescenza, Luminescenza
    Tecniche immunochimiche: (RIA, ELISA, Chemiluminescenza, immunoprecipitazione, immunodiffusione)
    Turbidimetria e nefelometria
    Citometria a flusso: contaglobuli automatizzati, citofluorimetria
    Elettroforesi
    Saggi enzimatici

    Aspetti biochimici delle principali funzioni cellulari.
    Bioenergetica. Biosintesi e catabolismo
    Danno cellulare. Equilibrio acido base. Infiammazione

    Specializzazioni biochimiche e metaboliche dei principali organi e tessuti
    fegato, sangue, sistema nervoso centrale, tessuto adiposo, tessuto muscolare
    Meccanismi di regolazione dell’omeostasi e interazioni metaboliche tra organi e tessuti

    Basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo

    Malattie del metabolismo dei carboidrati
    Metabolismo dei carboidrati e regolazione ormonale
    Insulina, glucagone e regolazione della glicemia
    Disturbi del metabolismo del glucosio
    Diabete mellito. Glicemia e Hb glicosilata. Principali possibilità terapeutiche
    Difetti del metabolismo del lattosio
    Difetti del metabolismo del fruttosio
    Disturbi del metabolismo del glicogeno
    Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

    Malattie del metabolismo dei lipidi
    Metabolismo dei lipidi e lipoproteine plasmatiche (Chilomicroni, HDL, VLDL, IDL, LDL).
    Malattie cardiovascolari e marcatori di rischio cardiovascolare (profilo lipidico)
    L’aterosclerosi. LDL ossidate e i recettori scavenger. L’ateroma e le cellule schiumose.
    Iperlipidemie acquisite e forme familiari. Principali possibilità terapeutiche delle dislipidemie.

    Malattie del metabolismo degli amminoacidi
    Metabolismo degli amminoacidi e transaminasi ALT e AST
    Disturbi del metabolismo della fenilalanina: fenilchetonuria
    Disturbi del metabolismo della tirosina: alcaptonuria, albinismo
    Disturbi del metabolismo degli amminoacidi ramificati e amminoacidi solforati
    Disturbi del trasporto degli amminoacidi
    Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

    Malattie del metabolismo di purine e pirimidine
    Metabolismo dei nucleotidi
    Alterazioni del catabolismo delle purine: iperuricemie
    Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

    Malattie del metabolismo dell’emoglobina
    Il sangue
    Esame emocromocitometrico
    Metabolismo del ferro e difetti del trasporto e dell’utilizzazione del ferro
    Tipi di anemie
    Emoglobinopatie:
    difetti della sintesi delle globine: talassemie, anemia falciforme;
    difetti della sintesi del gruppo eme: porfirie
    Catabolismo dell’emoglobina: metabolismo della bilirubina e tipi di ittero
    Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

    Biochimica dell’emostasi e disturbi della coagulazione del sangue
    Piastrine o trombociti
    Il test di screening dell’emostasi (test di I livello)
    La coagulazione (meccanismi molecolari, via intrinseca ed estrinseca; regolazione)
    Fattori di coagulazione: tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e fibrinogeno
    La fibrinolisi. Il D-dimero.
    La proteina C e la proteina S. Il fattore V di Leiden.
    Le trombofilie: diagnosi e principali possibilità terapeutiche

    Biochimica dell’infiammazione
    mediatori primari e secondari; proteine della fase acuta dell’infiammazione
    marcatori di infiammazione: proteine sieriche, velocità di eritrosedimentazione (VES), proteina C reattiva (PCR), proteina amiloide sierica A (SAA)
    Reuma test


    Biochimica delle cellule tumorali
    Il ciclo cellulare e la sua regolazione operata da protooncogeni e oncosoppressori
    Insorgenza dei tumori. Alterazioni delle cellule tumorali
    Adattamento e riprogrammazione metabolica delle cellule tumorali


    Profili diagnostici dello stato funzionale d’organo in condizioni fisiologiche normali e alterate
    Il fegato: enzimi epatici; marcatori biochimici di funzionalità epatica e di danno epatocellulare: marcatori di citolisi (transaminasi ALT e AST, LDH); marcatori di colestasi (fosfatasi alcalina ALP, gamma glutamil trasferasi GGT); marcatori di coniugazione (bilirubina); marcatori di protidosintesi.
    Metabolismo della bilirubina e tipi di ittero.
    Il pancreas: enzimi pancreatici; marcatori biochimici di funzionalità pancreatica (amilasi e lipasi).
    Significato clinico e metodi di dosaggio dei marcatori biochimici.

    Test autodiagnostici effettuabili in Farmacia e Ruolo del Farmacista
    test per misurazione di glicemia, colesterolo e trigliceridi
    test per misurazione di emoglobina, emoglobina glicata, transaminasi, ematocrito
    test per la misurazione di componenti delle urine quali chetoni, urobilinogeno e bilirubina
    test di gravidanza, test per Covid-19, alcol test, droga test

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    The Biochemistry of Metabolic Diseases course presents the following contents:
    Main diagnostic techniques;
    Metabolic biochemistry;
    Clinical-pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical effects. Disorders of carbohydrate metabolism - Disorders of amino acid and protein metabolism - Disorders of lipid metabolism - Disorders of nucleotide metabolism - Disorders of hemoglobin metabolism - Disorders of blood coagulation - Biochemistry of tumor cells.

    Textbook and course materials

    Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
    Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
    Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

    Course objectives

    The student will acquire knowledge on bioenergetics, biosynthesis and catabolism and an integrated vision of metabolism thanks to the understanding of the biochemical bases of diseases caused by altered metabolism: Metabolic disorders of carbohydrates - Metabolic disorders of amino acids - Metabolic disorders of lipids - Metabolic disorders of nucleotides - Metabolic disorders of hemoglobin - Metabolic disorders of hemostasis - Metabolic disorders of tumor cells.
    In particular, the course aims to provide the tools to understand the biochemical aspects connected with the main metabolic dysfunctions that can lead to the onset of chronic diseases.

    Prerequisites

    Knowledge and skills gained with the courses of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

    Teaching methods

    The course consists of 48 hours of classroom lessons. Attendance of lessons is mandatory; to take the exam the student must have attended at least 25% of the lessons.

    Evaluation methods

    The final exam will be an oral examination aimed at evaluating the reasoning and connection skills between the various topics of the course. The verification of learning will be carried out through an oral examination that consists of at least three questions on topics reported in detailed program. The examination is passed if the student responds sufficiently at all questions. The evaluation will be made on the basis of the knowledge of topics, the clarity and organization of the exposure, the capacity to link critically the topics. The vote, expressed in 30ths, will contribute for 6/12 to the vote of integrated examination of Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the CFU number (6) associated to the Nutrition Sciences module. The students will pass the final exam with a grade of at least 18/30.

    Other information

    The student can use the supporting teaching material made available on the University website.
    The teacher is available for receiving students on the days indicated on the teaching form and on request sent by e-mail.

    Course Syllabus

    Introduction to metabolic diseases
    Clinical presentation and pathophysiology
    Inheritance
    Management and therapeutic strategies
    Biochemical classification of metabolic diseases

    Main diagnostic techniques
    Biological samples: whole blood, plasma, serum
    Spectrophotometry: UV-vis, Fluorescence, Luminescence
    Immunochemical techniques: (RIA, ELISA, Chemiluminescence, immunoprecipitation, immunodiffusion)
    Turbidimetry and nephelometry
    Flow cytometry: automated blood cell counter, flow cytometry
    Electrophoresis
    Enzyme assays

    Biochemical aspects of the main cellular functions.
    Bioenergetics. Biosynthesis and catabolism
    Cell damage. Acid base balance. Inflammation

    Biochemical and metabolic specializations of the main organs and tissues
    liver, blood, central nervous system, adipose tissue, muscle tissue
    Mechanisms regulating homeostasis and metabolic interactions between organs and tissues

    Biochemical bases of diseases caused by altered metabolism

    Diseases of carbohydrate metabolism
    Carbohydrate metabolism and hormonal regulation
    Insulin, glucagon and blood sugar regulation
    Disorders of glucose metabolism
    Diabetes mellitus. Blood sugar and glycosylated Hb. Main therapeutic possibilities
    Disorders of lactose metabolism
    Disorders of fructose metabolism
    Disorders of glycogen metabolism
    Diagnosis and main therapeutic possibilities

    Diseases of lipid metabolism
    Metabolism of lipids and plasma lipoproteins (Chylomicrons, HDL, VLDL, IDL, LDL).
    Cardiovascular diseases and cardiovascular risk markers (lipid profile)
    Atherosclerosis. Oxidized LDL and scavenger receptors. Atheroma and foam cells.
    Acquired hyperlipidemias and familial forms. Main therapeutic possibilities of dyslipidemia.

    Diseases of amino acid metabolism
    Metabolism of amino acids and transaminases ALT and AST
    Phenylalanine metabolism disorders: phenylketonuria
    Tyrosine metabolism disorders: alkaptonuria, albinism
    Disorders of the metabolism of branched chain amino acids and sulfur amino acids
    Amino acid transport disorders
    Diagnosis and main therapeutic possibilities

    Diseases of purine and pyrimidine metabolism
    Nucleotide metabolism
    Alterations of purine catabolism: hyperuricemia
    Diagnosis and main therapeutic possibilities

    Diseases of hemoglobin metabolism
    The blood
    Blood count test
    Iron metabolism and defects in iron transport and utilization
    Types of anemia
    Hemoglobinopathies:
    defects in globin synthesis: thalassemia, sickle cell anemia;
    defects in the synthesis of the heme group: porphyrias
    Hemoglobin catabolism: bilirubin metabolism and types of jaundice
    Diagnosis and main therapeutic possibilities

    Biochemistry of hemostasis and blood coagulation disorders
    Platelets or thrombocytes
    The hemostasis screening test (level I test)
    Coagulation (molecular mechanisms, intrinsic and extrinsic pathways; regulation)
    Clotting factors: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT) and fibrinogen
    Fibrinolysis. The D-dimer.
    Protein C and protein S. Factor V Leiden.
    Thrombophilias: diagnosis and main therapeutic possibilities

    Biochemistry of inflammation
    primary and secondary mediators; proteins of the acute phase of inflammation
    markers of inflammation: serum proteins, erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), serum amyloid protein A (SAA)
    Rheuma test


    Biochemistry of tumor cells
    The cell cycle and its regulation by proto-oncogenes and tumor suppressors
    Onset of tumors. Alterations of tumor cells
    Adaptation and metabolic reprogramming of tumor cells


    Diagnostic profiles of organ functional status in normal and altered physiological conditions
    The liver: liver enzymes; biochemical markers of liver function and hepatocellular damage: cytolysis markers (ALT and AST transaminases, LDH); cholestasis markers (alkaline phosphatase ALP, gamma glutamyl transferase GGT); conjugation markers (bilirubin); protidosynthesis markers.
    Bilirubin metabolism and types of jaundice.
    The pancreas: pancreatic enzymes; biochemical markers of pancreatic function (amylase and lipase).
    Clinical role and assay methods of biochemical markers.

    Self-diagnostic tests that can be carried out in the Pharmacy and the role of the Pharmacist
    test for measuring blood sugar, cholesterol and triglycerides
    test for measurement of hemoglobin, glycated hemoglobin, transaminase, hematocrit
    tests for measuring urine components such as ketones, urobilinogen and bilirubin
    pregnancy test, Covid-19 test, alcohol test, drug test

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