ITALIANO

La divisione del materiale ereditario durante la riproduzione cellulare. Mendel: i principi alla base dell’ereditarietà. Caratteri autosomici e legati al sesso. Gli alberi genealogici ed i principi mendeliani in genetica umana. Le basi molecolari della variabilità genetica: ricombinazione meiotica e crossing-over. Associazione genica e mappe cromosomiche. Estensioni del mendelismo: interazioni geniche ed effetti dell’ambiente su espressione genica e fenotipo. Popolazioni in equilibrio di Hardy-Weinberg. Le forze evolutive che influenzano la variabilità genetica della popolazione. Il DNA come depositario dell’informazione genetica. Organizzazione dell’informazione genetica: geni, cromosomi e genomi. Replicazione e trascrizione del DNA. Il codice genetico e gli RNA che partecipano alla sintesi proteica. Regolazione genica in procarioti ed eucarioti. Le basi molecolari delle mutazioni e gli effetti sul fenotipo. I meccanismi di riparo del DNA.

 Russell PJ. Genetica Un approccio molecolare, V edizione/2019. Pearson
 Griffiths AJ. Genetica Principi di analisi formale, VII edizione/2013. Zanichelli
 Binelli G e Ghisotti D. Genetica, I edizione/2017. Edises

Copie pdf delle diapositive presentate a lezione e degli esercizi svolti in aula sono disponibili sullo sharepoint di ateneo, accessibile dalla pagina web del docente: http://www.distabif.unicampania.it/dipartimento/docenti?MATRICOLA=701329

L’insegnamento si prefigge di fornire le conoscenze di base nel campo della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari, necessarie per affrontare i futuri studi in campo biologico ed ambientale.
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito:
1) i principi di base di genetica classica per la comprensione dei principali meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari.
2) le conoscenze riguardo la composizione genetica di una popolazione di organismi e le modalità con cui essa varia nel tempo e nello spazio.
3) le conoscenze di base sulla struttura molecolare del materiale genetico, sul suo funzionamento e sui meccanismi ed effetti di mutazioni.
Lo studente deve inoltre dimostrare di avere acquisito la capacità di ragionare criticamente per la risoluzione degli esercizi relativi agli argomenti trattati.

Conoscenze fornite dal corso di Fondamenti di Biologia. Lo studente deve possedere conoscenze fondamentali su struttura e funzioni della cellula.

Il corso è articolato in 48 ore di lezioni frontali svolte dal docente ed esercitazioni con svolgimento di esercizi alla lavagna. Frequenza facoltativa, ma fortemente consigliata.

L’esame comprenderà uno scritto seguito da orale, nella stessa giornata. La verifica scritta dell’apprendimento avrà durata di 30 minuti. Attraverso 10 quesiti a scelta multipla saranno valutate le capacità di comprensione e svolgimento di esercizi di genetica. Il superamento di questa prova, con almeno 6 risposte corrette, consentirà l’accesso all’orale. L'esame orale comprenderà domande su almeno 4 argomenti a carattere genetico, atte a valutare le abilità di esposizione, con particolare attenzione all’uso di terminologie, definizioni e concetti esatti.
Solo per gli studenti che frequentano con assiduità, è prevista una prova scritta di verifica intercorso, con modalità simili a quelle indicate per l’esame scritto di fine corso. Il superamento di tale prova esonererà lo studente dalla prova scritta finale solo entro la sessione d'esami successiva al corso. In carenza o insufficienza della verifica intercorso, lo studente dovrà sostenere la prova scritta nelle date previste dal calendario di esami.
La valutazione finale, espressa in trentesimi, tiene conto della capacità di comprensione e apprendimento degli argomenti trattati, l'uso dei termini scientifici adeguati e la capacità di collegamento fra concetti diversi. Essa contribuirà per metà al voto dell’esame integrato di Biochimica e Genetica (12 CFU), che sarà quindi la media aritmetica dei voti dei due singoli moduli (in caso di decimale, il voto verrà arrotondato al numero intero più vicino).

Il docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati nella sua pagina web: http://www.distabif.unicampania.it/dipartimento/docenti?MATRICOLA=701329

1. Genetica della trasmissione dei caratteri
Ploidia. Cromosomi omologhi. Mitosi e meiosi. Genotipo e fenotipo. Omozigosi ed eterozigosi. Dominanza e recessività. Leggi di Mendel: principio della segregazione bilanciata e principio dell’assortimento indipendente. Reincrocio. Incrocio reciproco.
2. Basi cromosomiche dell’ereditarietà
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Corrispondenza tra leggi di Mendel, mitosi e meiosi. Cromosomi sessuali. Determinazione del sesso. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Compensazione del dosaggio. Inattivazione del cromosoma X. Eredità legata al sesso. Mendelismo nell’uomo. Alberi genealogici.
3. Associazione
Ricombinazione come propulsore di variabilità genetica. Associazione e crossing-over. Frequenza di ricombinazione e distanza di mappa. Crossing-over multipli. Mappatura per reincrocio a due punti e tre punti.
4. Estensione dell'analisi mendeliana
Dominanza incompleta. Mutazioni aplosufficienti, aploinsufficienti. Codominanza. I gruppi sanguigni: sistema MN, sistema AB0. Sistema Rh. Alleli multipli e rapporti di dominanza. Alleli letali. Pleiotropia. Esempio dell’emoglobina S e anemia falciforme. Interazione tra geni: epistasi. Influenza dell'ambiente sul fenotipo. Espressività variabile e penetranza incompleta.
5. Genetica di popolazione ed evoluzione dei genomi
La variabilità genetica delle popolazioni. Calcolo della frequenza allelica e della frequenza genotipica di loci autosomici e legati all’X. L’equilibrio di Hardy-Weinberg. Il polimorfismo genetico. L’inincrocio. Le forze evolutive: deriva genetica, mutazione, migrazione, selezione naturale. Effetti delle forze evolutive sulla variabilità genetica. Speciazione e meccanismi di isolamento biologico.
6. Il materiale genetico e l’organizzazione del genoma
La composizione chimica degli acidi nucleici. Le caratteristiche del modello della doppia elica di Watson e Crick. Strutture alternative del DNA: la forma A e la forma Z. Genomi virali, procariotici ed eucariotici. Complessità del genoma e paradosso del valore di C. Impacchettamento del DNA nei cromosomi eucariotici. Il nucleosoma e gli istoni. Eterocromatina ed eucromatina. Classificazione morfologica dei cromosomi. Bandeggio e cariotipo.
7. Replicazione
La sintesi semiconservativa e semidiscontinua del DNA. La biochimica della replicazione del DNA e le proteine coinvolte nei procarioti e negli eucarioti. Telomeri e loro mantenimento.
8. Trascrizione e Traduzione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. I prodotti della trascrizione. La struttura dei geni nei procarioti e negli eucarioti. Il promotore. Maturazione del trascritto primario: introni ed esoni; splicing e splicing alternativo. Proprietà del codice genetico. Il tRNA. L'aminoacil-tRNA-sintetasi. Il ribosoma. Tappe principali della traduzione.
9. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti
Geni ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili. Regolazione positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione negativa dell'operone lac. Fattori regolativi agenti in trans ed elementi agenti in cis. Regolazione positiva dell'operone lac.
10. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti
Espressione genica nello sviluppo e nel differenziamento cellulare. Potenzialità del genoma: clonazione e riprogrammazione cellulare. Attivazione della trascrizione dei geni eucariotici. Promotori ed enhancers. Rimodellamento cromatinico. Modifiche epigenetiche. Regolazione dell’espressione genica da parte degli ormoni steroidei. I microRNA.
11. Mutazioni, agenti mutageni e riparo
Varianti e mutazioni. Test di fluttuazione. Mutazioni puntiformi. Mutazioni geniche. Variazioni della struttura dei cromosomi. Il crossing-over ineguale. Variazioni del numero dei cromosomi. Mutazioni somatiche e germinali.Cause delle mutazioni spontanee. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione. Mutazioni dinamiche. Retromutazione, reversione e soppressione di mutazione. Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene. Principali meccanismi di riparo del DNA.

Italian

Division of genetic material during cell reproduction. Mendel: the basic principles of inheritance. Autosomal and sex-related traits. Genealogical trees and Mendelian principles in human genetics. The molecular basis of genetic variability: meiotic recombination and crossing-over. Gene association and chromosomal maps. Extensions of Mendelism: gene interactions and environmental effects on gene expression and phenotype. Genetic populations and Hardy-Weinberg equilibrium. Forces driving evolution and how they influence genetic variability of populations. DNA as genetic repository. Organization of the genetic information: genes, chromosomes and genomes. DNA replication and transcription. The genetic code and the RNAs that participate in protein synthesis. Gene regulation in Prokaryotes and Eukaryotes. Molecular basis of mutations and effects on phenotype. DNA repair mechanisms.

 Russell PJ. Genetica Un approccio molecolare, V edition/2019. Pearson
 Griffiths AJ. Genetica Principi di analisi formale, VII edition/2013. Zanichelli
 Binelli G e Ghisotti D. Genetica, I edition/2017. Edises

Pdf copies of the slides shown in class and exercises are available on university sharepoint, accessible at the teacher's webpage: http://www.distabif.unicampania.it/dipartimento/docenti?MATRICOLA=701329

Aim of the course is to provide the basic knowledge in the field of transmission, modification and expression of inherited traits, necessary to manage future studies in biological and environmental field.

At the end of the course the student must have acquired:

1) the basic principles of classical genetics for the understanding of the main mechanisms for transmission of inherited traits.
2) knowledge about the genetic composition of a population’s gene pool and how it varies over time and space.
3) basic knowledge about the molecular structure and functions of genetic material, and about mechanisms and effects of mutations.

The student must also demonstrate the ability to reason critically for the solution of the exercises related to the topics of the course.

Knowledges from the course of Fundamentals of Biology. The student must have basic knowledge of the structure and functions of the cell.

The course consists of 48 hours of lectures and resolution of exercises on blackboard. Frequency is optional but strongly recommended.

The examination will include written and oral questions, in the same day. A 30 minutes written test with 10 multiple-choice questions will be designed to assess understanding and abilities to find solution to genetic exercises. Passing this test, with at least 6 correct answers, will allow the direct access to the oral examinations. The oral examination will include questions on at least 4 topics, designed to assess the ability to explain genetic arguments, with particular attention to the use of exact terms and notions.
Only for students who regularly attend the course, there will be an intercourse written verification test, with procedures similar to those indicated for the written exam at the end of the course. Passing this test will exempt the student from the final written test, only within the exam session following the course. If not passing the intercourse test, the student will have to take the written test on the dates indicated in the exam timetable at the end of the course.
The final grade, expressed in thirtieths, will take into account the ability to understand and learn the genetic topics object of the course, the use of appropriate scientific terms and the ability to link different concepts. It will give half contribution to the vote of integrated examination of Biochemistry and Genetics (12 CFU), that will be calculated as the arithmetic average of the votes of the two modules (in case of decimal, the vote will be rounded to the nearest whole number).

The teacher is available to receive students on the days indicated on her web page: http://www.distabif.unicampania.it/dipartimento/docenti?MATRICOLA=701329

1. Genetics of trait inheritance
Ploidy. Homologous chromosomes. Mitosis and meiosis. Genotype and phenotype. Homozygosity and heterozygosity. Dominance and recessiveness. Mendel's laws: principle of balanced segregation and principle of independent assortment. Testcross. Reciprocal cross.
2. Chromosomal basis of inheritance
Chromosomal theory of inheritance. Correspondence between Mendel's laws, mitosis and meiosis. Sex chromosomes. Determination of sex. Aneuploidy of sex chromosomes. Dosage compensation. Inactivation of the X chromosome. Sex-linked inheritance. Mendelism in humans and pedigrees.
3. Inheritance of linked genes
How recombination promotes genetic variability. Association and crossing-over. Recombinant frequency and map distance. Multiple crossing-over. Linkage maps of two-point and three-point testcrosses.
4. Extensions of Mendelian inheritance
Incomplete dominance. Haplosufficient and haploinsufficient mutations. Codominance. The human blood groups: MNS and AB0 systems. Rh blood types. Multiple alleles and dominance relationships. Lethal alleles. Pleiotropic effects. Example of hemoglobin S and sickle cell anemia. Gene interactions: epistasis. Influence of the environment on the phenotype. Variable expressivity and incomplete penetrance.
5. Population genetics and evolution of the genomes
Genetic variation of populations. Calculation of allele frequencies and genotype frequency of autosomal and X-linked loci. The Hardy-Weinberg equilibrium theorem. Genetic polymorphism. The inbreeding. Evolutionary forces: genetic drift, mutation, migration, natural selection. Effects of evolutionary forces on genetic variation. Speciation and mechanisms of biological isolation.
6. Genetic material and organization of the genome
The chemical composition of nucleic acids. The Watson and Crick double helix model. Alternative DNA structures: form A and form Z. Viral, prokaryotic and eukaryotic genomes. Complexity of the genome and C-value paradox. Packaging of DNA in eukaryotic chromosomes. Nucleosomes and histones. Heterochromatin and euchromatin. Morphological classification of chromosomes. Banding patterns and kariotypes.
7. Replication of DNA
The semi-conservative and semi-discontinuous synthesis of DNA. The biochemistry of DNA replication and the proteins involved in both prokaryotes and eukaryotes. Telomere and their maintenance.
8. Transcription and protein synthesis
Transcription in prokaryotes and eukaryotes. Classes of RNAs. The structure of genes in prokaryotes and eukaryotes. The promoter. Processing of primary transcripts: introns and exons; splicing and alternative splicing. Properties of the genetic code. The tRNA and the aminoacyl-tRNA synthetase. The ribosome. Main stages of the translation process.
9. Regulation of gene transcription in prokaryotes
Genes with constitutive expression and regulated genes. Inducible systems and repressible systems. Positive regulation and negative regulation. Model of Jacob and Monod for the negative regulation of the lac operon. Regulatory factors acting in trans and elements acting in cis. Positive regulation of the lac operon.
10. Regulation of gene transcription in eukaryotes
Gene expression in the development of organisms and differentiation of cells. Potential of the genome: cloning from somatic cells and cellular reprogramming. Gene activation. Promoters and enhancers. Chromatin remodeling. Epigenetic modifications. Regulation of gene expression by steroid hormones. MicroRNAs.
11. Variants and mutations. Fluctuation test. Point mutations. Gene mutations. Chromosomal mutations: abnormalities in the structure and number of chromosomes. The unequal crossing-over. Somatic and germinal mutations. Causes of spontaneous mutations. Mutation-causing agents and their mechanism of action. Dynamic mutations. Retromutation, reversion and suppression of mutations. Ames test for the identification the mutagenic potential of chemical compounds. Main mechanisms of DNA repair.