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MECCANISMI CHE REGOLANO L'EREDITARIETA'

- G.De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica. EDISES, Napoli.
- G. Karp. Biologia Cellulare e Molecolare. Quinta Edizione. Genomi 4.
EDISES, Napoli

Alla fine del corso lo studente deve dimostrare di aver compreso:
- i meccanismi che sono alla base della variabilità,
- i principi che governano la trasmissione dei caratteri ereditari

conoscenze di base della chimica generale, biologia e biologia molecolare

Il corso è organizzato in lezioni frontali gestite con supporto informatico (diapositive e video)

Durante il corso: discussione/confronto con gli studenti sugli argomenti trattati
Fine corso: esame orale

Per un appuntamento sulla piattaforma TEAMS il docente è contattbbiile via e-mail
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Genetica
-eu- ed eterocromatina
-rimodellamento della cromatina
-Il metodo e le prove sperimentali di Mendel: caratteri singoli e la segregazione; caratteri ed assortimento indipendente; il reincrocio.
Dominanza incompleta e Codominanza.
Allelia multiplia (sistema AB0 dei gruppi sanguigni).
La pleiotropia.
Epistasi (rapporti mendeliani atipici).
Interazione genica
Esperienze di Morgan (associazione genica e caratteri legati al sesso): basi biologiche della ricombinazione, associazione completa e incompleta, mappe fisiche e genetiche, il crossing over ineguale
Ambiente e geni: l’espressione genica è modulata dall’ambiente, il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
Sesso e geni: la determinazione e il differenziamento sessuale. Inversione sessuale. Ormoni e comportamento
Genetica umana:
cromosomi umani e cariotipo, studio dei caratteri ereditari umani, eredità autosomica (dominante e recessiva), associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y. Eredità mitocondriale.
Effetto materno
Le Mutazioni: classificazione, variazione della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti. Il fenomeno dell’espansione di triplette. Mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni
Meccanismi di riparazione del DNA. Danni al DNA ed aging.
Variazioni della struttura dei cromosomi e del numero. Esempi osservabili nella specie umana. Cause di aneuploidia. La disomia uniparentale

italian

-basic mechanisms controlling the inheritance

- G.De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica. EDISES, Napoli.
- G. Karp. Biologia Cellulare e Molecolare. Quinta Edizione. Genomi 4.
EDISES, Napoli

students should demonstrate the knowledge of:
- basic mechanisms of variability and inheritance

basic knowledge of chemistry, biology and molecular biology

The course is organized in lectures supported by slides and video.

During the course: discussion with students on the topics proposed
End of course: oral exam

it is possible to ask for a meeting on Teams platform via e-mail

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Genetics
-eu- and heterochromatin
- chromatin remodeling
-Mendel's method and experimental tests: single trait, segregation; independent assortment;
the backcross.
Incomplete dominance and Codominance.
Multiple allelia (AB0 system of blood groups).
The pleiotropy.
Epistasis (atypical Mendelian relationships).
Gene interaction
Bateson and Punnet and Morgan's experiences (gene association and sex-linked traits): biological basis of recombination, complete and incomplete association, physical and genetic maps, unequal crossing over
Environment and genes: gene expression is modulated by the environment, the concept of penetrance and expressiveness, polygenic traits and quantitative inheritance.
Sex and genes: sexual determination and differentiation. Sexual inversion. Hormones and behavior
Human genetics:
human chromosomes and karyotype, study of human hereditary characteristics, autosomal inheritance (dominant and recessive), associated with the X chromosome (dominant and recessive), with the Y chromosome. Mitochondrial inheritance.
Maternal effect
Mutations: classification, variation of the DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions. The phenomenon of triplet expansion.
Mutations.
Mutagenic agents
Damage to DNA and aging.
Variations in chromosome structure and number. Examples in humans.
Causes of aneuploidy. Uniparental disomy