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    Laura PIGNATA

    Insegnamento di BIOINFORMATICS

    Corso di laurea magistrale in DATA SCIENCE

    SSD: BIO/18

    CFU: 6,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 48,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    INGLESE

    Contenuti

    Concetti generali di biologia molecolare: DNA, RNA e proteine. Il genoma procariotico e eucariotico: struttura, composizione e regolazione. Sequenziamento del DNA: dalla sequenziamento Sanger al Next-Generation Sequencing . Database genomici e proteomici: GenBank e UniProt. Algoritmi di allineamento di sequenze (BLAST, FASTA). Browser del genoma: UCSC. Generazione di dati omici e pipeline bioinformatiche: analisi dei dati NGS. Varianti genetiche: identificazione e analisi strutturale/funzionale in silico.

    Testi di riferimento

    Fondamenti di bioinformatica - Zanichelli

    Obiettivi formativi

    Conoscenza e comprensione delle principali informazioni biologiche ottenute dall'analisi bioinformatica.

    Metodologie didattiche

    Gli argomenti del corso saranno trattati con l'aiuto di presentazioni Power Point, video, esercitazioni in classe e lettura di articoli scientifici.

    Metodi di valutazione

    L'esame consiste nel superare una prova orale.

    Altre informazioni

    Il docente è disponibile per ricevimento degli studenti su appuntamento, da richiedere tramite email.

    Programma del corso

    DNA: struttura e organizzazione; replicazione del DNA; Genoma: struttura e organizzazione; struttura dei cromosomi; il codice genetico
    RNA: struttura e organizzazione; trascrizione; mRNA, rRNA, tRNA
    Proteine: struttura e organizzazione; traduzione;
    Mutazione genetica: mutazioni su larga scala e su piccola scala
    Tecnologie genomiche: amplificazione in vivo, PCR, ibridazione e microarray, sequenziamento Sanger, pirosquenziamento, sequenziamento di nuova generazione;
    Dati genomici: reads, fasta, fastq, sam, bam, cram, bed, bedgraph, vcf
    Annotazione genomica
    Analisi dei dati NGS: qualità delle reads, processo di taglio, allineamento, matrice di conteggio (RNA-sequencing), chiamata di varianti (Whole-exome sequencing).
    Database: GEO, UCSC

    English

    Teaching language

    English

    Contents

    General concepts of molecular biology: DNA, RNA and protein. The procariotic and eucariotic genome: structure, composition and regulation. DNA sequencing: from Sanger Sequencing to Next-Generation Sequencing. Genomic and proteomic databases: GenBank and UniProt. Sequence Alignment algorithms (BLAST, FASTA). Genome browser: UCSC. Omics data generation and bioinformatics pipelines: NGS data analysis. Genetic variants: identification and structural/functional analysis in silico.

    Textbook and course materials

    Bioinformatics for Beginners - Supratim Choudhuri

    Course objectives

    Knowledge and understanding of the main biological information obtained by bioinformatics analysis.

    Teaching methods

    The topics of the course will be treated with the help of Power Point presentations, video clips, classroom exercises, reading of scientific articles.

    Evaluation methods

    The exam consists in passing an oral test.

    Other information

    The teacher is available for reception students on request forwarded via email.

    Course Syllabus

    DNA: structure and organization; DNA replication; Genome: structure and organization; Chromosome structure; the genetic code
    RNA: structure and organization; transcription; mRNA, rRNA, tRNA
    Protein: structure and organization; translation;
    Genetic Mutation: large-scale and small-scale mutations
    Genome technologies: in vivo amplification, PCR, hybridization and microarray, Sanger sequencing, pyrosequencing, next-generation sequencing;
    Genomic data: Reads, fasta, fastq, sam, bam, cram,bed, bedgraph, vcf
    Genome annotation
    NGS data analysis: reads quality, trimming process, alignment, count matrix (RNA-sequencing), variant calling (Whole-exome sequencing; whole-genome sequencing)
    Database: GEO, UCSC

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