Andrea RICCIO
Insegnamento di BASI GENETICHE DELLE PATOLOGIE UMANE
Corso di laurea magistrale in SCIENZE DEGLI ALIMENTI E DELLA NUTRIZIONE UMANA
SSD: BIO/18
CFU: 4,00
ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 32,00
Periodo di Erogazione: Primo Semestre
Italiano
Lingua di insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | Modelli di Ereditarietà a Singolo Gene. Ereditarietà autosomica e legata al sesso. Dominanza e recessività. Ereditarietà atipiche. Principi di Genetica delle popolazioni. L'equilibrio di hardy-Weinberg. Il mappaggio dei geni. Marcatori molecolari. Mappaggio mediante linkage e linkage disequilibrium. Basi molecolari delle Malattie Genetiche. Emoglobinopatie. Difetti enzimatici. Difetti dei recettori. Difetti delle proteine strutturali. Mutazioni del DNA mitocondriale. Disordini dell'imprinting genomico. Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa. Citogenetica e mutazioni cromosomiche. Le Banche dati ed il loro utilizzo mediante metodi bioinformatici. |
Testi di riferimento | Thompson & Thompson. Genetica in Medicina. Idelson-Gnocchi |
Obiettivi formativi | Conoscenze della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari dell’uomo e delle popolazioni umane, con particolare riferimento alle patologie genetiche, attraverso lo studio delle metodologie della genetica classica e della genetica molecolare e dei nuovi strumenti bioinformatici. |
Prerequisiti | Conoscenze impartite nei corsi di Genetica e Biologia molecolare |
Metodologie didattiche | Il corso è articolato in 50 ore di lezione e 16 ore di esercitazioni pratiche. Gli argomenti del corso saranno trattati con l’ausilio di presentazioni in Power Point, filmati video, esercitazioni numeriche in aula, lettura di articoli scientifici. Le esercitazioni pratiche saranno tenute in aula multimediale e verteranno sull'uso di programmi per l'analisi bioinformatica delle sequenze delle proteine e acidi nucleici |
Metodi di valutazione | L’esame consiste nel superamento, con una votazione di almeno 18/30, di una prova scritta, della durata di 120 minuti, dove lo studente, attraverso 30 domande a scelta multipla, dovrà applicare le conoscenze acquisite sulle modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri nell'uomo, sul calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche e sulla genetica molecolare delle principali patologie genetiche. Il superamento della prova scritta è propedeutico all’esame orale. |
Altre informazioni | lo studente è data la possibilità di sostenere una prova scritta di autovalutazione in itinere, strutturata in modo analogo all’esame scritto, ma limitata al programma svolto, con successiva correzione in aula. Potrà avvalersi della presenza di un esercitatore a cui gli studenti potranno chiedere chiarimenti e proporre la risoluzione di esercizi. Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico (dispense, esercizi, ecc.) messo adisposizione dal docente durante il corso. |
Programma del corso | Modelli di Ereditarietà a Singolo Gene. Ereditarietà autosomica recessiva. L’equilibrio di Hardy-Weinberg. Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche. Consanguineità. Omozigosità per discendenza Isolati genetici. Deriva genetica ed effetto del fondatore. Ereditarietà autosomica dominante. Penetranza, espressività, pleiotropia. Nuove mutazioni. Fenotipi limitati al sesso. Ereditarietà legata all’X. Compensazione della dose genica. Inattivazione non-random. Ereditarietà atipiche. Imprinting genomico. Disomia Uniparentale. Mosaicismo. Ereditarietà mitocondriale. |
English
Teaching language | Italian |
Contents | Inheritance patterns of single-gene traits. Principles of Population Genetics. Gene mapping. Molecular bases of genetic diseases. Genetix of Complex Diseases. Citogenetics. Molecular Databases and their use through bioinformatic tools. |
Textbook and course materials | Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. Elsevier |
Course objectives | The aim of this course is to teach the principles of transmission, modification and expression of heritable traits in human beings and populations, through the study of the methods of Mendelian Genetics and Molecular Genetics and the use of modern bioinformatic tools. |
Prerequisites | Basic principles of Genetics taught during the courses of Genetics and Molecular Biology |
Teaching methods | The course consists of 50 hours of lectures and 16 hours of practical training. Topics will be described with the use of Power Point presentations, videos, numerical exercises, reading of scientific articles. Skills on the use of softwares for bioinformatics analysis of protein and DNA sequences will be taught in computer room. |
Evaluation methods | Exercises, written/oral final exam. |